Was ist WBS bzw. das Williams-Beuren-Syndrom?

Anfang der 60er Jahre beschrieben, unabhängig von einander, der neuseeländische Kardiologe Dr. Williams und der deutsche Herzspezialist Prof. Beuren ein Syndrom mit supravalvulärer Aortenstenose.

Seit 1993 weiß man, daß das WBS eine selten auftretende genetische Störung ist, ausgelöst durch eine Mikrodeletion (Verlust eines kleinen Anteils genetischen Materials) auf dem Chromosom 7 am langen Arm (bezeichnet als 7q11.23).

Der Genverlust des 7. Chromosoms betrifft ca. 20 Gene, von denen das "Marker-Gen" das Elastin-Gen ist (bei 96% aller WBS-Patienten fehlend). Weitere betroffene Gene sind nach neueren Erkenntnissen auch das LIM-kinase-Gen (wird mit der Hirnreife in Verbindung gebracht) und das Syntaxin-Gen (Eiweiße, die eine Bedeutung bei der synaptischen Verschaltung von Nervenzellen haben) und ein weiteres Gen ist der Replikationsfaktor C2 (RFC2).

Die Mikrodeletion (das WBS) wird nur dann vererbt (mit einer Wahrscheinlichkeit von 50:50), wenn ein Elternteil selber das WBS hat. Der Verlust der Gene entsteht in der Regel spontan während der Meiose bei der Bildung der Keimzellen eines Elternteils.

SYMPTOME: (mögliche und typische Auswirkungen des WBS)

          * Herzfehler (am häufigsten supravalvuläre Aortenstenose)

          * kleine Statur/ langsames Wachstum (schon im Mutterleib) 

          * häufige Mittelohrentzündungen / Bronchitis

* auffallende Gesichtszüge: kleine Nase, breiter Mund, volle Wangen,schmales Kinn

* Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme

* kleine, weit auseinanderstehende Zähne

* rauhe Stimme

* sternförmiges Muster in blauer Iris (Radspeicherähnlich)

* Schielen (Strabismus) und Weitsichtigkeit

* Radioulnare Synostosen (verwachsene Elle und Speiche) bei 7% der Patienten 

* Entwicklungsverzögerungen (motorisch, mental, sprachlich)

* übersensibles Gehör (Hyperacusis)

* arterieller Hypertonus (bei 40% der Patienten)

* Leidenschaft für Musik

* überaus kontaktfreundlich / kein Fremdeln

* häufig überfreundlich

* Lernschwierigkeiten / Konzentrationsschwierigkeiten

* schlechte Feinmotorik

* große Gesprächigkeit

* hervorragender Wortschatz (trotz später Sprachentwicklung)

* Wahrnehmungsschwierigkeiten (speziell im räumlichen Bereich)

* ungewöhnlich großes Mitgefühl (Anteilnahme)

* sehr gutes Gesichtsgedächtnis und Langzeitgedächtnis

* Ängste

 

HÄUFIGKEIT (Geschätzte Zahlen):

International

laut Literatur wird geschätzt, dass das Auftreten von WBS mit einer Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:50.000 vorkommt. Der wissenschftliche Beirat des Bundesverbandes hält eine Häufigkeit von 1:10.000 bis 1:8.000 am wahrscheinlichsten.

In Deutschland

Bei einer jährlichen Geburtenrate von ca. 765.000 werden ca. 70-80 Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrom geboren.

Es wird von einer hohen Dunkelziffer ausgegangen, da das WBS auch heute noch häufig gar nicht oder erst spät erkannt wird.

 

 DIAGNOSE:

 Neben der klinischen Diagnose wird eine molekularbiologische Untersuchung (Chromosomenanalyse) mittels FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) gemacht. Hierbei wird speziell das "Elastin-Gen" auf dem Chromosomen 7 eingefärbt. Fehlt bei einem der beiden Chromosomen 7 das Elastin-Gen, so bestätigt dies zu 96% das Williams-Beuren-Syndrom.

Die Zuverlässigkeit des FISH-Testes liegt bei mehr als 99% und dauert in der Regel 2-3 Wochen. Es wird natürlich eine Blutprobe des Patienten benötigt.

Buchtipps zum WBS:

* "Träume verwirklichen" - Ein Handbuch für Eltern von Kindern mit WBS / 140 Seiten Veröffentlicht bei BOOKS ON DEMAND (BOD) , herrausgegeben von der Regionalgruppe Bayern-Süd ISBN: 3-8330-0201-8

Erhältlich im Internet z.B. bei Amazon oder Libri.de und kostet 11,80 EUR. 

* "Das Williams-Beuren-Syndrom - Schilderungen aus dem Alltag" 240 Seiten / von 2006   ISBN-10: 3-8334-6755-X , kostet 15,90 EUR